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好康!國健署提高產前遺傳診斷補助至5000,並且回溯自103年1月1日。

上圖來源

對高齡產婦,或擔心家族中有遺傳性疾病的父母來說,產前遺傳學診斷有時候是必要的檢查。最常見的工具之一就是”羊膜穿刺”。羊膜穿刺的操作就如同上圖,醫師透過超音波確認子宮內的狀況,用一根探針獲取一些些羊水。羊水中會有孩子的細胞。把取得的細胞培養之後,就可以用來做檢查。傳統上的做法是看染色體有無異常。染色體看起來會像是下圖這樣:

NHGRI_human_male_karyotype

上圖來自Wiki

這就要說說當初的故事了。為啥這玩意被稱作”染色體”。那是因為在19世紀時,一位德國生物學家Walther Flemming,在觀察細胞時,發現某些細胞中可以看到長得像上圖絲狀的東西,而且可以被染色,所以叫他們”染色體”,就這麼簡單,沒啥特殊的典故。但是這就說明了偉大的科學家就是這麼的厲害,一件簡單的小事,開啟了遺傳秘密之門!

上面的照片,當然是用顯微鏡去看的結果。大家可以發現染色體都是一對一對的,人類染色體有23對。一條來自父親,一條來自母親。怎麼知道誰是第幾對呢?染色體的第1到第22對染色體,是由大小決定的。大家可以看到左上角最大的那一對就是第一對,然後越來越小。而第23對是決定性別的染色體。傳統上是用顯微鏡去看染色體有沒有缺了哪一條。或者是多了一條,半條之類的。以唐氏症為例,就是在第21對染色體那邊,多了一條,共三條。

但是傳統的檢驗方式有其極限,畢竟這是透過肉眼去檢視,所以很多微小的缺失是看不出來的。所以才有目前許多羊水晶片等方式去檢查零零總總各式各樣的疾病。不過這是個大哉問,我們就先不談了。

產前診斷是很複雜且精密的,所以他從來不便宜。即便以世界最低價的台灣來說,大多也要七八千以上。所以國健署為了減少家長的負擔,對於有需要檢查的胎兒,會給予補助兩千。這個方案在今年的11/3,提高到五千,並且朔及既往至今年的1月1日。

這邊是符合補助對象的條件:

  1. 34歲以上孕婦
  2. 本人或配偶罹患遺傳性疾病
  3. 前胎有異常
  4. 家族有遺傳性疾病
  5. 唐氏症篩減,機率高於1/270
  6. 超音波檢查,胎兒有異常可能

哪些產前診斷方式符合?除了羊膜穿刺之外,還包含了絨毛膜穿刺與胎兒臍帶血檢查。大家想知道的”非侵入型”檢查,都不在補助範圍之內。這可能是因為非侵入型的檢查,目前還是被認定為”篩檢”,而非確診的工具。

這邊可以參考臺大基因醫學部的網站(這裡)。有介紹產前診斷的一些方式。

等待結果的日子總是煎熬的。筆者的孩子因為超音波有異常狀況,所以也有接受羊膜穿刺的檢查。雖然理性上告訴我有問題的機率並不高,但是,內心的煎熬還是無法避免的……。

總之,還沒做的,該補助即日生效。負責檢驗的院所就會幫受檢者申請5000的補助。那已經做的呢?放心,衛福部會把三千元差價的支票寄到當初受檢者填寫的地址。(沒收到的請找衛福部,不要找我XD)。

以上訊息希望對各位有幫助。也請轉告身邊還不知道的朋友。

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